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Desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicadas al Diagnóstico Genético mediante Secuenciación Masiva
2014
La extraordinaria evolución tecnológica de una nueva generación de plataformas de secuenciación, que reciben el nombre de ‘Next-Generation Sequencing’ o NGS, unida al desarrollo de sistemas de captura de regiones específicas del genoma han permitido superar las limitaciones técnicas y económicas que impedían realizar el cribado de un gran número de genes o incluso del exoma completo de manera rutinaria. El análisis de los datos procedentes de este tipo de estudios es complejo no solo por la enorme cantidad de información que se genera por muestra sino también por las peculiaridades asociadas a cada una de las combinaciones posibles entre plataforma de secuenciación y sistema de captura. Act…
Efecto de la vitrificación en la incidencia de aneuploidías en los resultados clínicos del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional
2015
En pacientes definidas como pobres respondedoras el limitado número de ovocitos obtenidos supone el principal problema para optimizar las tasas de recién nacido vivo. El resultado de recuperar menos óvulos es obtener menos embriones para seleccionar y transferir y, por ello, estas pacientes tienen tasas más bajas de gestación por transfer y menor tasa acumulada de embarazo por ciclo de fecundación in vitro iniciado en comparación con pacientes con respuesta adecuada a la estimulación. Los resultados de un ciclo de Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) también van a estar influidos por el número de embriones que se puedan analizar en cada caso. Las pacientes bajo respondedoras tienen …
Diagnóstico genético ovocitario mediante análisis del primer corpúsculo polar
2023
El desarrollo de nuevas tecnologías de cribado genético informa que la mayoría de la población es portadora, en heterocigosis, de alguna variante patogénica causante de enfermedades monogénicas; generando la mitad de sus gametos libres de la mutación y la otra mitad portadores. En el ámbito de la reproducción humana asistida, el diagnóstico molecular de los ovocitos permitiría seleccionar aquéllos libres de una variante patogénica particular, previamente a la fecundación; maximizando las probabilidades de obtener descendencia sana o portadora, según el escenario particular de cada pareja. Actualmente, el estudio molecular directo del ovocito fecundable no es posible, ya que su diagnóstico i…